ДНК: как искать родственников и что такое гаплогруппа. Комментарий специалиста.

Будь проще и люди к тебе потянутся. Одна из таких "упростившихся" областей науки - ДНК-тестирование. То, что раньше было доступно только ученым, сейчас к услугам широкой общественности. С помощью тестирования устанавливают отцовство, выявляют склонность к наследственным заболеваниям и находят родственников. Все чаще и чаще анализ ДНК заказывают люди, увлекающиеся генеалогией. Иногда поиск заводит до событий тысячелетней давности.
Какие моментально возможности существуют в случае, если кто-то решает сделать ДНК-тест?
Очень важный момент: какими предками интересуется человек - женщинами или мужчинами, со стороны матери или отца, и какого пола сам ищущий. Все не настолько просто (по крайней мере, пока), чтобы сделать разбор своей ДНК и получить информацию о прошлом вашего рода. Существуют три возможности.
Возможность № 1. ДНК "сильного" пола исследуют по Y-хромосоме. Ее носители исключительно мужчины, которые передают хромосому от отца к сыну. Уточним: невозможно унаследовать  Y-хромосому отца матери, ее деда или прадеда и т.д. То же касается женщин - в их организме нет   Y-хромосому  - это проходят еще на уроках биологии, но мы хотим подробно и доступным языком разобрать тему ДНК-тестирования, поэтому вспоминаем даже столь очевидные вещи.
В Европе много лабораторий, которые предлагают ДНК тестирования для генеалогических исследований. Тем не менее, часто это анализ максимум 23-участков (маркеров) мужских хромосомх , что недостаточно для достоверного установления родства. Одно из лучших предложений можно встретить в лаборатории Genomac - с разбором 39 маркеров Y-хромосом. На такой тест уже можно положиться. В случае совпадений с другими людьми - вы родственники. Огромный плюс в том, что результаты клиент получает через месяц. Это сертификат, который не только дает числовые значения маркеров, но относит тестируемого к определенной гаплогруппе - говоря очень простым языком, рассказывает, из каких географических областей происходит род. Иногда результат может сильно удивить: человек со смуглой кожей и темными глазами неожиданно узнает, что относится к Скандинавской гаплогруппе I1. Само собой, это не означает, что предки жили на севере Европы 100 лет назад, могли пройти века или  целые тысячелетия.
Гаплогруппы объединяют людей с подобными ДНК. В Европе популярна R1A, а точнее R1A1. Чаще всего в нее входят славяне, к R1B1 гаплогруппe относятся многие жители Западной Европы, потомки кельтов и германцев. N1C характерна для Балтийского региона, Финляндии и части Швеции, I1 - для Норвегии, Швеции, Дании. Конечно, нет такой страны, граждане которой принадлежали бы одной гаплогруппе. Такая разнородность - результат миграций в разные периоды истории. Археологические исследования старых захоронений славян или аваров подтвердили, что даже наши давние предки, живя на одной территории, относились к разным группам.
Область возникновения и странствия той или иной гаплогруппы определялась учеными на основе тестирования выбранной совокупности людей конкретного региона. Местом происхождения рода стали считать территорию, где группа встречалась чаще всего.
Знание гаплогруппы помогает при поиске в генеалогически-географических проектах. Например, если ваша группа N1C1 указывает на происхождение из России, Прибалтики, Финляндии или Швеции, попробуйте искать в проектах "Балтийская ДНК", "Финская ДНК". Более того, в базах данных есть информация о некоторых знаменитых личностях или целых династиях. Вы можете сравнить свои результаты, например, с Рюриковичами. В этой части публикации многие читатели отреагируют скептически - в таком случае (и не только) предлагаем прочитать наш следующий материл на сайте (опубликуем в ближайшее время).
Но вернемся к главной теме статьи.
Возможность № 2. Мы уже написали, что выбор у клиенток-женщин невелик. Они могут сделать анализ ДНК только по линии "мама-бабушка-пра...".
Но одна "выгода" все-таки на женской стороне. Мужские маркеры ДНК довольно быстро мутируют, то есть в рамках одного поколения могут происходить небольшие изменения в ДНК, это стоит учитывать при получении результатов теста. Женские ДНК мутируют значительно медленнее.
Возможность № 3. Аутосомный тест ДНК, при котором исследуются только 22 пары хромосом, исключая X/Y-половые хромосомы. Соответственно, этот анализ доступен, как мужчинам, так и женщинам. Он сравнивает генетическую информацию клиента с той, которая уже есть в базах данных и, таким образом, выявляет возможных родственников, но только до второго поколения, как со стороны матери, так и отца.

Что это значит? Генетическое расстояние важно для определения периода, когда жил последний общий предок, то есть пра....дед обоих тестируемых. Считается, что в тесте на 37-39 STR маркеров при генетическом расстоянии "пять" и больше, уже не имеет смысла говорить о родственной связи, то есть общий предок точно жил не меньше, чем 2000 лет назад.
Чтобы разобраться, как правильно читать результаты, портал "Монархи Европы" обратился к директору генетической лаборатории Genomac, доктору естественных наук, Луции Бенешевой.

- Достаточно ли сделать ваш Y ДНК тест с характеристикой 39 маркеров, чтобы с уверенностью определить родственную связь между разными особами, если предположить, что у них был общий предок 500 лет назад? 

Если у двух человек вышли идентичные профили, охватывающие все 39 маркеров, у них есть общий предок, искать его можно от 18-19 столетий до современности.

- Что такое генетическое расстояние и как оно рассчитывается? Если в одном STR маркере у тестируемых отличие в две единицы (например, у одного STR 458 значение 18, а у другого человека 20), считается это за одно или два генетических расстояния? Я сталкивался с мнением, что в таком случае речь идет о такназываемой одновременной мутации двух генов и поэтому считается, как одно.

За расстояние принимается любое несоответствие, будь то один "повтор" (18 одного тестируемого против 19 другого тестируемого) или более. Тем не менее, верно, что иногда случается упомянутая выше «мутация», когда при транскрипции ДНК возникает ошибка, и один (максимум два) повтора добавляются или удаляются. Таким образом, если мы видим один и тот же профиль, отличающийся только в одном или двух маркерах, и разница составляет не более одного повтора, а изменение обнаружено в местах, которые часто подвергаются мутациям, мы можем предположить, что людей связывает общий предок в недалеком прошлом.

Есть такназываемые «калькуляторы времени ближайшего общего предка», которые устанавливают, когда приблизительно жил общий родственник двух генетических профилей, но результаты подобных приложений не очень точны.

- Что означает термин "гаплогруппа"? Если моя совпадает с гаплогруппой известной исторической личности, означает ли это, что у нас есть родственная связь? 

Гаплогруппа - это географически-языковая группа, выделенная с учетом характерных генетических признаков (Y-маркеров). Люди, принадлежащие к одной и той же гаплогруппе, имеют общего предка, но он мог жить и более 10 000 лет назад, поэтому трудно сказать - смотря что считать родством.

- Сейчас в генеалогии есть Y-SNP (рус. - ОНП) тестирование, то есть подробное определение гаплогруппы. Могли бы вы нам объяснить разницу между Y-STR и Y-SNP тестами? 

Разница Y-STR и Y-SNP тестов в том, что Y-SNP более точный для установления подтипа гаплогруппы, тогда как Y-STR маркеры помогают при сравнении генетических профилей и определении недавних общих предков по отцу. К тому же анализ Y-STR более распространен, и его результаты универсальны в использовании - например, их можно разместить в различных базах данных. 

- Есть ли еще какая-нибудь особенность у женского ДНК-теста.  Как при этом анализе высчитывается время последнего общего предка?

В целом анализ митохондриальной ДНК  менее детален, чем Y-STR, то есть мы получаем менее конкретные результаты, включая определение времени существования общего предка и общих изменений в клане. С другой стороны, большая выгода в том, что митохондриальные ДНК (мтДНК), в отличие от Y-хромосом, есть как у мужчин, так и у женщин, поэтому тесты "по материнской линии" доступны обоим полам. Проблема, с которой мы часто сталкиваемся, состоит в том, что женщина не может выяснить свое происхождение по отцовской линии, если из родственников мужчин уже никто не живет и не может предоставить свой генетический материал. 

- Спасибо большое за ответы.